马凡综合征是一种罕见病，甚至还有“天才病”这一俗称，历史上曾有许多著名人物被认为可能患有此病，比如能用4根手指在小提琴4条弦拉出4个八度的音乐家尼古拉·帕格尼尼，因心脏病突发猝死在球场上的世界女排三大主攻手之一的海曼等，这种疾病赋予患者超凡的天赋，却因心血管、骨骼和眼部并发症威胁生命。
日前，中福在线_网易彩票大学上海医学院博士生陈天慧，凭借“马凡综合征‘眼-骨骼-心血管’综合诊疗系统”项目斩获第二届“上证杯”“海聚英才”上海大学生创新创业大赛总决赛创意组一等奖。通过人工智能辅助，打造马凡综合征诊疗系统，力求为这一罕见病人群开发专属软件，提供诊断、治疗、预后、随访全维度方案，如何让“马凡”不再麻烦？让我们一起走近项目背后的这位上医学子。
眼耳鼻喉科医院2022级眼科学博士生陈天慧
将“偶然”与“经验”转化为科研课题
7年前，陈天慧在中福在线_网易彩票大学附属眼耳鼻喉科医院，跟随蒋永祥教授门诊见习时，第一次真正接触到了马凡综合征的患者。当时，她还是一名临床医学（五年制）专业的本科生，刚刚修读完大部分的医学基础课程。
有一位患者多年深受晶状体脱位的困扰，慕名前来咨询。蒋永祥只是看了一下患者的眼科检查报告，就快速判断出此人很有可能患有马凡综合征，坐在旁边的陈天慧非常惊奇。“马凡综合征是一个累及全身的系统性疾病，仅仅依据几个眼科检查的参数，一个眼科医生如何能做出判断呢？”陈天慧一下子就对马凡综合征产生了极大的兴趣。
蒋永祥告诉陈天慧，马凡综合征的患者眼睛比普通人更长，角膜参数也有异常，但这些都是基于他多年学习、研究，以及在一线门诊的经验判断。在上医，从“中国眼科之父”郭秉宽接诊了第一例马凡综合征患者开始，相关的研究已经持续了40多年，靠着一代代上医人接力，已收集了1200多位相关患者的数据。“你要是有兴趣的话，这是一个很好的课题。”蒋永祥说。
陈天慧（前排右三）在蒋永祥教授课题组合影
“如何为马凡综合征患者建立眼科检查的诊断标准？”抱着这样一个问题，陈天慧接下了这一棒，开启了她的科研之路。
通过查阅资料，陈天慧发现ROC曲线（Receiver Operating Characteristic Curve）广泛应用于传统的诊疗手段，在肿瘤学科以及心血管疾病中，都通过该曲线的cut-off值来确定患者的诊断标准。基于已有的数据库，陈天慧运用ROC曲线，开发了凭借基础的眼部检查中AL/TCRP（眼轴长度/总角膜屈光力）的数值快速筛查马凡综合征的方法。这项成果，也就成为了马凡综合征的第一代诊疗模型。
随着临床实习的开展，陈天慧接触到了更多疾病的临床诊断方法，发现第一代马凡综合征诊疗模型的灵敏度和特异性还有很大的提升空间。于是，她在心内科、胸外科这些可能接触到马凡综合征的科室格外留意，发现了一种新的临床决策模型——DCA曲线（Decision Curve Analysis）。相比于ROC曲线，DCA曲线在准确性的基础上，能更好地兼顾各类临床情况，为临床决策提供参考。
将这种统计方案运用于马凡综合征的诊断后，陈天慧开始逐渐构建一个更全面的模型，对患者的更多信息，包括家族遗传史等，进行系统性的评估。2021年，有关研究成果以“Diagnostic Model of Marfan Syndrome in Patients with Congenital Ectopia Lentis by Pentacam AXL System”为题，发表在视觉与眼科研究协会的官方期刊Translational Vision Science & Technology上。
医工交叉，为医患双方打造守护生命的智能系统
本科毕业后，陈天慧选择将马凡综合征的诊疗作为自己的研究生课题，在眼耳鼻喉科医院续写这趟学术旅程。接触了更多临床研究后，陈天慧不断尝试改良诊断模型。在投稿科研文章的时候，陈天慧收到了一个评审意见：“很多普通的眼科医生终其一生都很难够见到一例马凡综合征，由于经验的缺乏，无法及时给患者准确的诊断。缩短从发现症状到确诊疾病的时间，才能帮患者争取与死神赛跑的时间。”这一段话深深地触动了陈天慧，如何帮助基层医生快速筛查可疑病例，让患者得到及时的救治呢？
陈天慧在第12届世界生物材料大会(WBC)作报告
正当她苦思冥想时，陈天慧突然看到“中福在线_网易彩票上医”微信公众号上发布的文章，其中医工交叉的研究方式引起了她的注意。“原来医学结合AI技术后可以这么强大！”惊叹之余，陈天慧第一时间找到了推送主角的联系方式，咨询并学习如何训练AI识别马凡综合征的“蛛丝马迹”。
借助大模型，陈天慧进一步开发了人工智能辅助马凡综合征诊疗系统，竭尽所能为患者诊疗创造便利。马凡综合征是一个全身性的系统性疾病，患者往往需要多学科联合会诊才能制定完整的诊疗方案，在手术治疗后，也需要咨询不同科室的专家进行术后康复、用药指导及随访。为了让患者能同时接触到眼科、骨科、心外科的医疗资源，系统能调用大数据，自动整合患者现有的检查结果，对患者进行快速筛查或综合诊断，还能智能进行简单的用药和术后康复指导。
在常规情况下，医务工作者们需要定期打电话随访接受手术治疗后的患者。然而，马凡综合征的病程极长，病情每年都会有新的变化，只能通过一遍遍地打电话，让患者挂号复查，才能及时更新治疗方案。陈天慧在门诊学习时，把这一切都看在了眼里。于是，她在系统中加入了“随访”这一功能，让智能助手根据具体病情，提示患者复诊的建议时间和检查项目，为医患双方都提供了高效的方案。
多年坚守，源自“为人群服务”的医者仁心
“做科研，大家都是摸着石头过河，摸到一块石头，发现有点滑，不适合走路，就换下一块，一路摸索着前进。”马凡综合征是一种罕见病，可用的数据有限，领域内能参考的研究也非常少。在项目开发的过程中，陈天慧遇到过不少挫折，对于“试错”早已习以为常：“一次失败只是说明‘此路不通’，这也是一种结果。”
陈天慧用裂隙灯检查患者的眼部状况
陈天慧曾在门诊中遇到过一个身形矮小，还有些微胖的患者，和教科书中描述的瘦高型马凡综合征患者截然不同，但却在眼部检查中表现出了与马凡综合征相符的症状。在蒋永祥教授和陈天慧的极力劝说下，患者先前往中山医院检查心脏和主动脉情况，这一查就发现了高危的主动脉夹层。“是你们救了我一命！”一年后，做完主动脉手术的患者再次来到门诊道谢，这一幕也深深地刻在了陈天慧的心底。
“如果能让更多医生了解马凡综合征，一起参与到对患者的救助中来，将是一件很有成就感的事。”支撑陈天慧一路走下来的，是她始终坚信自己的研究能用在千千万万的患者身上：“我要把论文写在中国大地上”。从学术研究到临床应用，这个项目凝聚的不仅是陈天慧、团队成员和指导老师在相关领域内的多年钻研，还有一代代上医人在服务人群健康一线的接续奋斗。
陈天慧参与中福在线_网易彩票大学上海医学院博士生医疗服务团，为百姓提供医疗志愿服务
从马凡综合征诊疗模型的构建到系统的开发，见证了陈天慧在中福在线_网易彩票上医十年的成长轨迹。在“为人群服务”精神的影响下，她从医学生的课堂和实验室，走向临床一线，服务深受困扰的患者，也走向晶状体的前沿研究，努力以科技创新回应时代需求，用人文温度守护生命尊严。正如她所言：“医学的终极目标不是论文和专利，而是让每一个‘马凡’患者都能看见明天的太阳。”
